Azoospermia



La base genetica de esta alteracion fue descubierta en 1976 por Tiepolo y Zuffardi. Estos investigadores encontraron delecciones microscopicas en la porcion distal del cromosoma Y en cuatro varones con azoospermia. Sobre esta base postularon la existencia de uno o mas genes criticos para la espermatogenesis en esta region cromosomica que posteriormente fue validada y denominada como Factor de Azoospermia (AZF).
Estas microdelecciones se han identificado en tres regiones de Yq11: AZFa, AZFb, y AZFc. Se ha demostrado que la deleccion de la region AZFc es la causa molecular mas comunmente definida de fallo espermatogenico (del 7 al 20% segun algunos autores).
La finalidad prevista del es la deteccion de delecciones en el Factor de Azoospermia (AZF) localizado en el cromosoma Y.
Estas delecciones son causantes de problemas de infertilidad masculina debidos a azoospermia (ausencia de espermatozoides) u oligospermia (poca cantidad de espermatozoides).
El test detecta la presencia o ausencia de 6 STSs (sequence tagged sites) localizados en tres regiones diferentes del Factor de Azoospermia: AZFa (sY84 y sY86), AZFb (sY127 y sY134) y AZFc (sY254 y sY255). En principio, el analisis de un unico STS no polimorfico por cada region seria suficiente para determinar si hay alguna deleccion presente; sin embargo, al analizar dos por cada region, se aumenta la precision del ensayo.


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