Enfermedad de Alzheimer



La Enfermedad de Alzheimer (EA) es la demencia neurodegenerativa mas frecuente. Es una enfermedad compleja en la que factores ambientales (estilo de vida) y geneticos interactuan para dar lugar al fenotipo final.
Hay dos tipos de EA, un tipo de comienzo temprano y otro de comienzo tardio. Ambos tipos tienen un componente genetico.
La EA de comienzo temprano (1-5% de casos) es de caracter hereditario autosomico dominante por mutaciones en los genes:
  • Gen de la Proteina Precursora de Amiloide (APP) en el cromosoma 21.
  • Gen de la Presenilina 1 (PSEN1) en el cromosoma 14.
  • Gen de la Presenilina 2 (PSEN2) en el cromosoma 1.
La EA de comienzo tardio es la mas frecuente (90-95% de los casos). Entre sus causas se incluyen una combinacion de factores geneticos, ambientales y forma de vida que influyen en la predisposicion de una persona a desarrollar la enfermedad:
  • Alelo E4 del gen de la Apolipoproteina E (APOE) en el cromosoma 19.



La Enfermedad de Alzheimer es mas frecuente en los sujetos portadores del alelo E4 de la Apolipoproteina E , especialmente en los casos homocigotos para dicho alelo.
Ser portador de este factor genetico de riesgo significa tener mayor predisposicion, susceptibilidad o probabilidad de sufrir la Enfermedad de Alzheimer, pero no quiere decir que es seguro que la vaya a padecer, aunque es un factor de riesgo muy importante.
EN NUESTRO LABORATORIO ESTUDIAMOS LA PREDISPOSICION A PADECER LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER MEDIANTE EL ESTUDIO DEL GEN DE LA APOLIPOPROTEINA E (APOE)

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