Hemocromatosis



La Hemocromatosis Hereditaria es una enfermedad genetica de transmision autosomica recesiva. Se caracteriza por una elevada absorcion de hierro a nivel de las criptas intestinales causada por una alteracion en su metabolismo, lo que provoca un deposito progresivo de hierro en distintos organos (corazon, higado, articulaciones, piel o pancreas), dando lugar al desarrollo de diferentes patologias (cirrosis, cradiopatias, diabettes mellitus y otras lesiones ireversibles).
Esta causada por mutaciones en un gen llamado HFE, ubicado en el cromosoma 6.
Nuestro test permite detectar las tres mutaciones o variaciones geneticas del gen HFE asociadas con hemocromatosis: C828Y, H63D y S65C.


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